Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
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09
2012
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)27111 Gelesen

Typ C trifft normalerweise Kinder im Schulalter, kann aber vom Baby- bis zum Erwachsenenalter ausbrechen.

Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter bei Niemann-Pick Typ C

Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:

  • Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
  • Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
  • Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
  • Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)

Symptome im Schulalter bei Niemann-Pick Typ C:

Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:

  • Aspirationsgefahr
  • Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
  • Depressive Störungen, lethargisch
  • Epilepsie (bei ca. einem Drittel der Betroffenen)
  • Fällt beim Lachen um
  • Fehlstellung der Hände (Dystonie)
  • Feinmotorik ist gestört
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Hautsensibilität
  • Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
  • Hörprobleme (hört schlecht)
  • Immobilität
  • Infektanfälligkeit
  • Leichte Ermüdbarkeit
  • Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
  • Mühe den Stift zu halten
  • Mühe die Gabel zu halten
  • Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
  • Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %) - Muskelschwäche
  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
  • Sackt beim Lachen zusammen
  • Schlafprobleme
  • Schriftbild verändert sich zu krackeliger Schrift
  • Schwindel
  • Sehstörungen
  • Spastizität
  • Sprechstörungen (Dysarthrie / Anarthrie)
  • Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
  • Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
  • Stößt Schreie aus
  • Unbeholfenheit
  • Undeutliche, verwaschene Sprache
  • Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
  • Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie, ca. 30 %)
  • Verlust der Schluckfunktion
  • Vertikale Blickparese
  • Zerebrales Anfallsleiden
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