Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
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09
2012
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)27111 Gelesen

Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter bei Niemann-Pick Typ C:

Der Betroffene hat oder zeigt im Verlauf:

  • Aspirationsgefahr
  • Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
  • Fällt beim Lachen um
  • Fehlstellung der Hände (Dystonie)
  • Gehstörung
  • Halluzinationen (70%)
  • Häufig auftretendes Fieber
  • Hautsensibilität
  • Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
  • Hörprobleme (hört schlecht)
  • Immobilität
  • Infektanfälligkeit
  • Kataplexie (60%)
  • Merkwürdige Zuckungen oder Grimassen im Gesicht (fasciale Dystonie)
  • Myoklonische Epilepsie
  • Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
  • Paranoide (70%)
  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
  • Psychiatrische Symptome (depressive Störungen, lethargisch oder Schizophrenie)
  • Psychose
  • Sackt beim Lachen zusammen
  • Sakkadische Augenbewegungen, ruckartige Bewegungen der Augen
  • Schlafprobleme
  • Schwindel
  • Spastizität
  • Sprechstörungen (Dysarthrie)
  • Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
  • Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
  • Stößt Schreie aus
  • Supranukleäre Augenstörung (Blickparese)
  • Undeutliche, verwaschene Sprache
  • Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
  • Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie 30%)
  • Verlust der Schluckfunktion
  • Vertikale Blickparese
  • Zerebrales Anfallsleiden
  • Zwangssymptome (50%)
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