Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
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09
2012
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)27111 Gelesen

Im Dezember 2008 wurde das Medikament Miglustat von Actelion zur Behandlung der neurologischen Symptome bei NP-C in Deutschland zugelassen, nachdem eine amerikanisch-englische Studie, sowie weitere Anwendungsbeobachtungen, die Wirksamkeit belegt hatten. Miglustat wirkt auf das Fett Ceramid, es hemmt die Herstellung von verzuckerten Fetten. Diese verzuckerten Fette sammeln sich bei der Niemann-Pick Typ-C-Erkrankung an, aber sie stellen nicht das Hauptproblem dar. Von daher behandelt man damit nur einen kleinen Aspekt dieser Erkrankung, der auch wichtig ist, jedoch nicht das ganze Problem darstellt. Deswegen ist es so, dass dieses Medikament zwar dazu führt, dass es vielen Patienten besser geht, dass das Fortschreiten der Erkrankung nicht mehr so stark ist, aber es löst nicht das eigentliche Problem. Es verlangsamt den Krankheitsverlauf.

Hydroxypropyl-Beta-Cyclodextrin heißt ein neuer Wirkstoff, auf den alle hoffen (2012), der in Laborversuchen gezeigt hat, dass er den so wichtigen Transport als “Zelltaxi” künstlich wiederherstellen kann. Es gibt eine brasilianische und eine amerikanische Familie, deren Kinder das Mittel bereits mit Erfolg bekommen. Bis zur Zulassung als Medikament wird es aber noch dauern. In den USA ist eine klinische Studie erst in Vorbereitung. Glücklicherweise arbeitet unsere Selbsthilfegruppe mit Professor Marquardt an der Uni-Klinik Münster zusammen, der eine eigene Studie mit Kindern plant. Um diese Studie finanzieren zu können, sind wir auf Spenden angewiesen. Da die Krankheit fortschreitet, läuft uns die Zeit davon.

Therapeutische Strategien (von Marc Patterson, New York)

Frühere Therapieversuche mittels Diät bzw. cholesterinarmer Diät ( Crocker, Faber 1950) zeigten keinen Effekt und keine Besserung der Symptome bei der Niemann-Pick-Erkrankung. Bei den verschiedenen Therapieformen unterscheidet man in der Medizin kurative, definitive oder symptomatische Therapie. Kurative Therapie bedeutet die Wiederherstellung einer normalen Funktion der Zellen bzw. Organe.

Definitive Therapie beinhaltet eine Therapie, mit Hilfe derer die ursprüngliche physiologische Funktion der Zelle, bzw. des Organs wiederhergestellt werden kann, ohne dass der ursächliche Defekt behoben wird.

Symptomatische Therapie beinhaltet alle Therapieoptionen, durch die Symptome behoben oder reduziert werden, ohne in den primären Krankheitsprozess bzw. die primäre Krankheitsursache einzugreifen.

Zum heutigen Zeitpunkt existieren für nahezu alle bekannten Erkrankungen symptomatische Therapieformen, welche jedoch in vielen Fällen eine sehr suffiziente Therapiemöglichkeit bieten (z.B. Diabetes mellitus, art. Hypertonus). Die beste Möglichkeit wäre selbstverständlich eine kurative Therapie.

Die Entwicklung einer solchen Therapie setzt jedoch eine sehr genaue Kenntnis der Physiologie und Pathophysiologie der Erkrankung voraus, um mögliche Angriffspunkte der Therapie zu finden. Zum jetzigen Stand der medizinischen Forschung sind kurative Therapieformen für genetische Erkrankungen wie Niemann-Pick C in naher Zukunft nicht zu erwarten.

Aus diesem Grund sollen möglichst alle drei Therapiestrategien erforscht werden, um somit einen möglichst großen und vor allem raschen Erfolg für die Betroffenen zu erzielen. Wie man am Beispiel des Diabetes sehen kann, ist durch eine „nur“ symptomatische Therapie ein bedeutender Therapieerfolg zu erreichen.

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