Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
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09
2012
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)27111 Gelesen

Momentan existieren eine Reihe symptomatischer Behandlungsstrategien bei Niemann-Pick C :

Es besteht die Möglichkeit Symptome wie z.B. Kataplexie, Dystonie und cerebrale Anfallsleiden medikamentös zu behandeln. Einen weiteren sehr wichtigen Punkt stellt die Physiotherapie dar. Damit können vor allem Symptome wie Spastizität, Ataxie, Schwindel und Immobolität behandelt werden. Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es bei Niemann-Pick Patienten häufig zu Atem- und Schluckbeschwerden. Bei Aspirationsgefahr oder der Verlust der Schluckfunktion bestehen chirurgische Interventionsmöglichkeiten der Gastrostomie ( PEG ) und Tracheostomie.

Zum jetzigen Zeitpunkt werden folgende therapeutische Ansätze erforscht und entwickelt:

Kurativ:
Einen möglichen Therapieansatz könnte eine Gentherapie bilden, bei der die in den Zellen vorhandenen Gene repariert oder durch gesunde DNA-Strukturen ersetzt werden.

Definitiv:
Eine weitere Möglichkeit zur Entwicklung einer Therapie stellt die Stammzellenforschung dar, mit Hilfe derer man versuchen könnte, kranke durch gesunde Zellen zu ersetzen. Eine weitere zukünftige Therapieoption bestünde darin, gesunde NPC-Proteine über das Blutgefäßsystem in die Zelle einzuschleusen. Dies könnte mit der Zuhilfenahme eines Virus als Trägersubstanz geschehen.

Symptomatisch:
Ein weiterer Ansatzpunkt könnte eine Veränderung der Cholesterin-Glykolipidspeicherung in zellulären Kompartimenten sein. Denkbar wäre eine medikamentöse Therapie zur Stimulation bzw. Korrektur des Cholesterin- und Glykolipidtransportes oder eine Reduktion der aus Cholesterin, Glykolipiden und Gangliosiden bestehenden Ablagerung in der Zelle. Weitere Möglichkeiten könnten eine antiimflammatorische Therapie, eine Inhibierung von Apoptose oder Nekrose in neuronalen Zellen oder eine Reduktion der Tau-Protein-Phosphorylierung und -ablagerung und damit die Bildung von Neurofibrillen zu stoppen.

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