aggregieren:
reagieren

Allelen:
Einander entsprechende Erbanlagen; ein einzelnes Allel für jede Erbanlage wird von jedem Elternteil getrennt vererbt (z.B. bei der Erbanlage für Augenfarbe kann das Allel entweder zu blauen oder braunen Augen führen). Deshalb können bei Personen mit der selben vererbten Krankheit durchaus oft verschiedene fehlerhafte Allelen des selben Gens aufgrund verschiedener Mutationen auftreten.

Augen:
Es wurden lipidbeladene retinale Ganglienzellen, Vakuolen der inneren und äußeren Körnerschicht und der Choroidea beschrieben. Augenveränderungen konnten schon in der 23. Schwangerschaftswoche eines Typ-A-Fetus beobachtet werden.

Autosomal rezessiv:
Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind, weiter gegeben, jeweils eines vom Vater und eines von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Überträger für dieses veränderte Gen.

AMG
ist das Arzneimittelgesetz.


Aszites:
Flüssigkeit im Bauch

Akkumulation:
Aufnahme

ACAT
Acyl-CoA-Cholesterin-Acyltransferase

Apo
Apolipoprotein

ASMase
= acid saure Sphingomyelinase (engl. acid sphingomyelinase)

ASM-Gen -engl. acid sphingomyelinase ist auf Chromosom 11p15.1-p15.4
lokalisiert, ist 5 kb lang und besitzt sechs Exone.


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