Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland

Wörterbuch: M

Makrophage:
Sonderform der weißen Blutkörperchen, sog. Fresszellen, die Fremdkörper und Zelltrümmer abbauen. Sind auch an der Abwehr von Entzündungen beteiligt.

Membrane:
Alle eukaryotischen (d.h. höheren) Zellen sind von der äußeren Umgebung abgegrenzt und von Membranen unterteilt. Das hat den Zweck, dass die Zellen von extremen pH-Werten (Azidität/Alkalinität), Austrocknung oder Salzigkeit abgeschirmt werden und toxische Bestandteile in nicht lebenswichtigen subzellulären Bereichen isoliert werden. Membrane bestehen aus phospholipiden Doppelschichten, in die Cholesterin und Proteine integriert werden.

Membran:
Eine flache Doppelschicht (zwei Schichten) von Lipiden.

Metabolit:
Das Produkt einer metabolischen (enzymatischen) Reaktion.

Milz:
Typ A-B
Da Zellen des retikuloendothelialen Systems in der Lage sind sphingomyelinreiches Membranmaterial zu phagozytieren, ist die Milz in beiden Typen, eines der am stärksten betroffenen Organe. Sie kann um das Zehnfache vergrößert sein und führt daher beim schwer verlaufenden Typ A häufig in den ersten Lebensmonaten zur Diagnose. Beim Typ B können das Auftreten und Ausmaß der Vergrößerung stark variieren.



Mitochondrium:
Eine Organelle, die Glukose und Fettsäuren zur Energiegewinnung nutzt. Das Kraftwerk der Zelle.

Muskeltonus:
Bezeichnet den Aktivitätszustand des Muskels. Der ,,Tonus" kann Anspannung, Entspannung oder bei krankhaften Muskelfasern auch schlaffe Zustände wiederspiegeln. Mutation: Genetische Veränderung einer Zelle. Sie kann auch ohne erkennbare äußere Ursache oder Einflüsse entstehen.

Mutation:
Genetische Veränderung einer Zelle. Sie kann auch ohne erkennbare äußere Ursache oder Einflüsse entstehen.

n Nano
NaCl Natriumchlorid
NP Niemann-Pick
NP-A Niemann-Pick Typ A
NP-B Niemann-Pick Typ B
NP-C Niemann-Pick Typ C
NPD Niemann-Pick Erkrankung (engl. Niemann-Pick disease)


Myelin
Welche Funktion übt Cholesterin in den Myelinmembranen aus?

Myelin umhüllt als dicht gepackter Membranstapel Nervenfasern und bewirkt so deren elektrische Isolation. Der Einbau von Cholesterin ist für die Bildung von Myelinun unentbehrlich.

Zu wissen, wie Cholesterin in den verschiedenen Organen des Körpers wirkt und wie seine Selbstregulation im Organismus, die so genannte Homöostase, bewerkstelligt wird, ist eine essenzielle Frage bei der Suche nach Risikofaktoren für die Entstehung von Krankheiten, wie zum Beispiel Morbus Niemann-Pick. Ein gestörter Cholesterinstoffwechsel wird auch in Verbindung zum Schlaganfall und zum Morbus Alzheimer gebracht. Cholesterin wird in allen Organen gebildet und ist im gesamten Körper zu finden. Ein Drittel des Cholesterins wird über die Nahrung aufgenommen, zwei Drittel hingegen stellt der Körper selbst her. In Säugetieren enthält jede Membran eine spezifische Menge an Cholesterin. Diese beeinflusst ihre physikalischen und biologischen Eigenschaften. Normalerweise sind daher die Bildung und Verteilung von Cholesterin strikt reguliert.

Das Gehirn hat hierbei eine Sonderstellung: Es synthetisiert sein gesamtes Cholesterin eigenständig und ist somit vollkommen unabhängig vom Cholesterinstoffwechsel des übrigen Körpers, also auch von der Nahrung. Überdies ist das Gehirn das cholesterinreichste Organ des menschlichen Körpers. Im Gehirn ist Cholesterin in den Nervenhüllen der weißen Substanz, die auch als Myelin bezeichnet werden, besonders stark angereichert. Myelin wird im zentralen Nervensystem von einem speziellen Zelltyp hergestellt, den so genannten Oligodendrozyten. Es entsteht vorwiegend während der ersten Lebenswochen. Myelin umhüllt als dicht gepackter Membranstapel Nervenfasern und bedingt so deren elektrische Isolation. Dies ermöglicht unter anderem eine effiziente Kontrolle der Körperhaltung, genauso wie es höhere Denkleistungen gewährleistet. Neurogenetiker konnten nun beweisen, dass der Einbau von Cholesterin für die Bildung der Myelinmembranen unentbehrlich ist.

Das fast vollständige Fehlen von Myelin in den mutanten Versuchstieren führt zu ständigem Zittern und Koordinationsstörungen und bei einem Drittel der Mutanten sogar zum Tod.

Bei ihrer Studie entdeckten die Forscher einen bis jetzt unbekannten Mechanismus in den

Oligodendrozyten der mutanten Mäuse: Die mutanten Oligodendrozyten, deren Cholesterinsynthese genetisch unterbunden wurde, mussten "von außen" Cholesterin aufnehmen, anstatt wie üblicherweise ihren großen Bedarf an Cholesterin durch Eigenproduktion zu decken.

Dieser Service der Cholesterinbeschaffung wird von anderen Zellen des Gehirns geleistet, die nicht genetisch verändert wurden. Die Versorgung der Oligodendrozyten mit Cholesterin ist dabei sogar so immens, dass sich die Myelinausstattung der Mutanten mit fortschreitendem Alter weitgehend normalisierte. Durch gehirninterne Umverteilung der Cholesterinproduktion konnten die Versuchstiere ihren schweren genetischen Defekt mit der Zeit überwinden.

Siehe Cholesterien!

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