Die Krankheit
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Wörterbuch: P
Pathologie:
Lehre von den Ursachen und dem Verlauf von Krankheiten.
Typ A-B
Der Nachweis von Schaumzellen oder Niemann-Pick Zellen in betroffenen Geweben und Organen, besonders des retikuloendothelialen Systems, ist zwar für die Niemann-Pick Erkrankung charakteristisch, aber noch kein Beweis für sie, da histologisch ähnliche Zellen auch bei Patienten mit Wolman-Erkrankung, Cholesterinesterspeicherstörung (CESD), Lipoproteinlipase- Mangel und GM1-Gangliosidose, Typ 2 gefunden werden. Bei den Schaumzellen handelt es sich um Histiozyten, die mit nicht abgebautem Sphingomyelin, unverestertem Cholesterin, Bis(monoglycero)phosphat und anderen Lipiden gefüllt sind. Im Knochenmark erscheint das intrazelluläre Material der Histiozyten stellenweise blau, weshalb sie auch seeblaue Histiozyten genannt werden.
PEG:
Perkutane endoskopische Gastostomie: Eröffnung des Magens von außen durch die Haut mittels eines flexiblen Rohres und Anlage einer Sonde zur künstlichen Ernährung.
Permease:
Eine Proteinpumpe, die eine effiziente Bewegung von Molekülen durch Membranen ermöglicht (s. Transporter). Ein Protein, das Molekülen hilft, die Membran zu durchdringen (durchqueren).
pH:
Eine Maßeinheit, wie sauer oder basisch eine Lösung ist.
Phospholipid:
Ein anderer Bestandteil der Membranen, der zusammen mit Cholesterin eine Schranke zwischen Zelle und Umgebung oder auch Unterbereichen der Zelle bildet. Eine wichtige Art von Phospholipid ist Sphingomyelin. Ganglioside sind ebenfalls Phospholipide. Es ist der größte Baustein aller Membranen. Hat einen hydrophilen Kopf und hydrophobe Beine (die Fettsäuren).
Plasmamembran:
Die Membran, die die Zelle umgibt und den zellulären Inhalt abtrennt. Der Schutzwall der Zelle. Die äußerste Membran der Zelle, die sie vor der Umgebung schützt. Umfasst Phospholipid, Cholesterin und Membranprotein (pumpt manchmal, um Durchgang von Molekülen durch die Schranke zu ermöglichen).
Protein:
Ein großes Molekül bestehend aus einer oder mehreren Aminosäure-Ketten in einer spezifischen Anordnung; die Anordnung wird durch die Basenfolge der Nuklotide im Gencode des Proteins bestimmt. Proteine werden für Struktur, Funktion und Regulierung von Körperzellen, Gewebe und Organen benötigt. Jedes Protein besitzt eindeutige Funktionen. Beispiele sind Hormone, Enzyme und Antikörper. Es ermöglicht oder erleichtert Bewegungen innerhalb der Zelle oder durch die Membranen. Kann eine Permease sein oder ein Vermittler für Vesikelfusionen.
Phagozytose:
Aufnahme fester Partikel in das Zellinnere von Phagozyten mit intrazellulärem enzymatisch, oxidativem Abbau; nach Anlagerung an die Zellmembran kommt es zur Aktivierung kontraktiler Strukturen innerhalb des Zytoplasmas mit Einschluss der Partikel in Zytoplasmavakuolen durch lokale Einstülpung der Zellmembran bzw. Ausformung von zellulären, die Partikel umfließenden Pseudopodien.
Phänotypen
Klinisches Erscheinungsbild
Pränatale Diagnostik
Für eine pränatale Diagnostik werden vom erwarteten Kind kultivierte Zellen benötigt. Diese werden bei genetischen Erkrankungen wie NPC, in denen Veränderungen in nur einem Gen ursächlich für die Erkrankung sind, i. R. durch eine sog. Chorionbiopsie gewonnen. Die Chorionbiopsie weist gegenüber einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) den Vorteil auf, dass sie früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann und - wenn die pränatale Untersuchung auf NPC biochemisch oder mittels Filipin-Test durchgeführt wird – seltener falsche positive Ergebnisse liefert.
Während die Bestimmung der Cholesterinesterbildung oder der Filipin-Test zur Ermittlung biochemisch klassischer Phänotypen erfolgreich angewendet werden können, sind sie zur pränatalen Diagnostik biochemisch varianter Phänotypen, die immerhin bei ca. 20 % der NP-C-Patienten vorkommen, nicht zu gebrauchen, da mit diesen Methoden variante Formen nicht von gesunden Kontrollzellen unterschieden werden können. Angesichts der Nachteile dieser Untersuchungen (komplizierte Methodik, Durchführbarkeit in wenigen Speziallaboratorien, Resultat erst nach fünf bis sechs Wochen, falsche negative Befunde in 20 % der Fälle), konnte die Identifizierung der Gene NPC1 (1997) und NPC2 (2001) die pränatale Diagnostik wesentlich verbessern. Mit Hilfe der in Chorionzotten schnell durchführbaren molekulargenetischen Untersuchung lassen sich jetzt auch Feten mit einem biochemisch varianten Phänotyp diagnostizieren. Allerdings sind auch dieser Untersuchungen aufgrund der Größe des NPC1-Gens und der über 175 bekannten, krankheitsrelevanten Mutationen Grenzen gesetzt.
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Lehre von den Ursachen und dem Verlauf von Krankheiten.
Typ A-B
Der Nachweis von Schaumzellen oder Niemann-Pick Zellen in betroffenen Geweben und Organen, besonders des retikuloendothelialen Systems, ist zwar für die Niemann-Pick Erkrankung charakteristisch, aber noch kein Beweis für sie, da histologisch ähnliche Zellen auch bei Patienten mit Wolman-Erkrankung, Cholesterinesterspeicherstörung (CESD), Lipoproteinlipase- Mangel und GM1-Gangliosidose, Typ 2 gefunden werden. Bei den Schaumzellen handelt es sich um Histiozyten, die mit nicht abgebautem Sphingomyelin, unverestertem Cholesterin, Bis(monoglycero)phosphat und anderen Lipiden gefüllt sind. Im Knochenmark erscheint das intrazelluläre Material der Histiozyten stellenweise blau, weshalb sie auch seeblaue Histiozyten genannt werden.
PEG:
Perkutane endoskopische Gastostomie: Eröffnung des Magens von außen durch die Haut mittels eines flexiblen Rohres und Anlage einer Sonde zur künstlichen Ernährung.
Permease:
Eine Proteinpumpe, die eine effiziente Bewegung von Molekülen durch Membranen ermöglicht (s. Transporter). Ein Protein, das Molekülen hilft, die Membran zu durchdringen (durchqueren).
pH:
Eine Maßeinheit, wie sauer oder basisch eine Lösung ist.
Phospholipid:
Ein anderer Bestandteil der Membranen, der zusammen mit Cholesterin eine Schranke zwischen Zelle und Umgebung oder auch Unterbereichen der Zelle bildet. Eine wichtige Art von Phospholipid ist Sphingomyelin. Ganglioside sind ebenfalls Phospholipide. Es ist der größte Baustein aller Membranen. Hat einen hydrophilen Kopf und hydrophobe Beine (die Fettsäuren).
Plasmamembran:
Die Membran, die die Zelle umgibt und den zellulären Inhalt abtrennt. Der Schutzwall der Zelle. Die äußerste Membran der Zelle, die sie vor der Umgebung schützt. Umfasst Phospholipid, Cholesterin und Membranprotein (pumpt manchmal, um Durchgang von Molekülen durch die Schranke zu ermöglichen).
Protein:
Ein großes Molekül bestehend aus einer oder mehreren Aminosäure-Ketten in einer spezifischen Anordnung; die Anordnung wird durch die Basenfolge der Nuklotide im Gencode des Proteins bestimmt. Proteine werden für Struktur, Funktion und Regulierung von Körperzellen, Gewebe und Organen benötigt. Jedes Protein besitzt eindeutige Funktionen. Beispiele sind Hormone, Enzyme und Antikörper. Es ermöglicht oder erleichtert Bewegungen innerhalb der Zelle oder durch die Membranen. Kann eine Permease sein oder ein Vermittler für Vesikelfusionen.
Phagozytose:
Aufnahme fester Partikel in das Zellinnere von Phagozyten mit intrazellulärem enzymatisch, oxidativem Abbau; nach Anlagerung an die Zellmembran kommt es zur Aktivierung kontraktiler Strukturen innerhalb des Zytoplasmas mit Einschluss der Partikel in Zytoplasmavakuolen durch lokale Einstülpung der Zellmembran bzw. Ausformung von zellulären, die Partikel umfließenden Pseudopodien.
Phänotypen
Klinisches Erscheinungsbild
Pränatale Diagnostik
Für eine pränatale Diagnostik werden vom erwarteten Kind kultivierte Zellen benötigt. Diese werden bei genetischen Erkrankungen wie NPC, in denen Veränderungen in nur einem Gen ursächlich für die Erkrankung sind, i. R. durch eine sog. Chorionbiopsie gewonnen. Die Chorionbiopsie weist gegenüber einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) den Vorteil auf, dass sie früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann und - wenn die pränatale Untersuchung auf NPC biochemisch oder mittels Filipin-Test durchgeführt wird – seltener falsche positive Ergebnisse liefert.
Während die Bestimmung der Cholesterinesterbildung oder der Filipin-Test zur Ermittlung biochemisch klassischer Phänotypen erfolgreich angewendet werden können, sind sie zur pränatalen Diagnostik biochemisch varianter Phänotypen, die immerhin bei ca. 20 % der NP-C-Patienten vorkommen, nicht zu gebrauchen, da mit diesen Methoden variante Formen nicht von gesunden Kontrollzellen unterschieden werden können. Angesichts der Nachteile dieser Untersuchungen (komplizierte Methodik, Durchführbarkeit in wenigen Speziallaboratorien, Resultat erst nach fünf bis sechs Wochen, falsche negative Befunde in 20 % der Fälle), konnte die Identifizierung der Gene NPC1 (1997) und NPC2 (2001) die pränatale Diagnostik wesentlich verbessern. Mit Hilfe der in Chorionzotten schnell durchführbaren molekulargenetischen Untersuchung lassen sich jetzt auch Feten mit einem biochemisch varianten Phänotyp diagnostizieren. Allerdings sind auch dieser Untersuchungen aufgrund der Größe des NPC1-Gens und der über 175 bekannten, krankheitsrelevanten Mutationen Grenzen gesetzt.
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