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Wörterbuch: C
Cholesterin:
Das am häufigsten auftretende Sterin in Mammaliazellen.
Siehe Myelin!
Cholesterinstoffwechsel:
Cholesterin ist für viele Tiere und auch für den Menschen ein essentielles Lipid, das in sämtlichen zellulären Membranen, ausgenommen der inneren Mitochondrienmembran, vorkommt. Es dient als Vorstufe zur Synthese von Steroidhormonen und Gallensäuren, die über die Gallenwege in das intestinale Lumen abgegeben werden. Da die de-novo Cholesterinsynthese, die in allen Zellen mit Ausnahme der Erythrozyten stattfindet, ein komplexer und viel Energie verbrauchender Prozess ist, wird die Synthese so reguliert, dass körpereigenes Cholesterin durch Nahrungscholesterin ergänzt wird.
Chromosomen:
Erbkörperchen;
Träger der genetischen Information (Gene) in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Die selbstreproduzierenden genetischen Strukturen der Zellen, die das zelluläre DNA enthalten, welches in seiner Nukleotidfolge die lineare Anordnung der Gene trägt. In Prokaryoten ist das chromosomale DNA zirkulär und das gesamte Genom befindet sich auf einem Chromosom. Eukaryotische Genome bestehen aus einer Vielzahl von Chromosomen, deren DNA mit verschiedenen Arten von Proteinen verbunden ist.
CEHase
Cholesterinesterhydrolase
CESD
Cholesterinesterspeicherstörung (engl. Cholestery Ester Storage Disease)
Chorionzottenbiopsie
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Zellen aus dem Gewebe entnommen, das später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden auf Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen hin untersucht, sie ermöglichen aber auch eine gezielte DNA-Analyse. Bei der sog. „transabdominalen“ Chorionbiopsie wird die Bauchdecke der Schwangeren unter Ultraschallkontrolle mit einer Hohlnadel durchstochen, um aus dem sich bildenden Mutterkuchen Gewebe zu entnehmen. Der Eingriff findet auf der Untersuchungstrage statt. Mit einer dünnen Kanüle wird dabei unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge des Chorions entnommen. Das entnommene Material stammt dabei aus einem Bereich außerhalb der Eihaut, d. h. die Fruchthöhle wird nicht durchstochen. Das gewonnene Material wird sofort unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob genügend Material für die Analyse vorhanden ist. In seltenen Fällen erhält man kein Material, so dass eine Wiederholung oder ein alternatives Verfahren (z. B. Amniocentese) erforderlich wird. Der geeignete Zeitpunkt für eine Chorionzottenbiopsie ist zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Es dauert etwa einen bis acht Tage, bis die ersten Ergebnisse vorliegen. Muss eine Langzeitkultur angelegt werden, weil die erste Untersuchung unklare Befunde erbracht hat, so ist mit einer Wartezeit von etwa zwei Wochen zu rechnen.
Was zu bedenken ist
Der Vorteil dieser Methode ist, dass das Ergebnis schon zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft vorliegt. Ergibt sich bei der Untersuchung allerdings ein auffälliger Befund, wofür die Wahrscheinlichkeit immerhin 25% beträgt, so ist beim Nachweis krankheitsauslösender Veränderungen im NPC1- oder NPC2-Gen beim Kind i. R. keine Therapie möglich. Es kann sich dann die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen. Zudem kann es infolge der Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt kommen; das Risiko hierfür liegt bei etwa einem Prozent, d. h. einem von hundert Eingriffen. Auch Schmerzen und Blutungen nach dem Eingriff sind möglich. Schließlich sind Aussagen über den Schweregrad und die Ausprägung der Erkrankung durch vorgeburtliche Untersuchungen nur sehr eingeschränkt möglich, wobei der klinische Verlauf von NPC innerhalb einer Familie jedoch häufig ähnlich ist. Fehldiagnosen und unklare Befunde sind zwar sehr selten (deutlich kleiner als 1%), lassen sich jedoch nicht vollständig ausschließen. Es ist wichtig zu wissen, dass Resultate von pränatalen Untersuchungen auf Annahmen beruhen. Durch sie lassen sich nur eine kleine Zahl von Abweichungen entdecken, genaue Auskunft über die Entwicklungsmöglichkeiten des zukünftigen Menschen können sie nicht geben und eine Garantie für ein gesundes Kind sind sie ebenfalls nicht. Eine Ärztin oder ein Arzt darf die dargestellten vorgeburtlichen Untersuchungen nur dann durchführen, wenn die vollständig informierte Schwangere ihr Einverständnis dazu gegeben hat. Die Schwangere hat das Recht, ihre Meinung zu ändern und auf die Bekanntgabe der Testresultate zu verzichten. Sie kann auch nur Teilresultate von Untersuchungen wissen wollen. Allen Eltern von NPC-Kindern, die weiteren Kinderwunsch haben und sich über die Vor- und Nachteile einer vorgeburtlichen Untersuchung oder das Wiederholungsrisiko für NP informieren möchten, sowie ggf. Angehörigen der Eltern, wird empfohlen, möglichst vor Eintritt der Schwangerschaft ein humangenetisches Beratungsgespräch wahrzunehmen.
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Das am häufigsten auftretende Sterin in Mammaliazellen.
Siehe Myelin!
Cholesterinstoffwechsel:
Cholesterin ist für viele Tiere und auch für den Menschen ein essentielles Lipid, das in sämtlichen zellulären Membranen, ausgenommen der inneren Mitochondrienmembran, vorkommt. Es dient als Vorstufe zur Synthese von Steroidhormonen und Gallensäuren, die über die Gallenwege in das intestinale Lumen abgegeben werden. Da die de-novo Cholesterinsynthese, die in allen Zellen mit Ausnahme der Erythrozyten stattfindet, ein komplexer und viel Energie verbrauchender Prozess ist, wird die Synthese so reguliert, dass körpereigenes Cholesterin durch Nahrungscholesterin ergänzt wird.
Chromosomen:
Erbkörperchen;
Träger der genetischen Information (Gene) in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Die selbstreproduzierenden genetischen Strukturen der Zellen, die das zelluläre DNA enthalten, welches in seiner Nukleotidfolge die lineare Anordnung der Gene trägt. In Prokaryoten ist das chromosomale DNA zirkulär und das gesamte Genom befindet sich auf einem Chromosom. Eukaryotische Genome bestehen aus einer Vielzahl von Chromosomen, deren DNA mit verschiedenen Arten von Proteinen verbunden ist.
CEHase
Cholesterinesterhydrolase
CESD
Cholesterinesterspeicherstörung (engl. Cholestery Ester Storage Disease)
Chorionzottenbiopsie
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Zellen aus dem Gewebe entnommen, das später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden auf Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen hin untersucht, sie ermöglichen aber auch eine gezielte DNA-Analyse. Bei der sog. „transabdominalen“ Chorionbiopsie wird die Bauchdecke der Schwangeren unter Ultraschallkontrolle mit einer Hohlnadel durchstochen, um aus dem sich bildenden Mutterkuchen Gewebe zu entnehmen. Der Eingriff findet auf der Untersuchungstrage statt. Mit einer dünnen Kanüle wird dabei unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge des Chorions entnommen. Das entnommene Material stammt dabei aus einem Bereich außerhalb der Eihaut, d. h. die Fruchthöhle wird nicht durchstochen. Das gewonnene Material wird sofort unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob genügend Material für die Analyse vorhanden ist. In seltenen Fällen erhält man kein Material, so dass eine Wiederholung oder ein alternatives Verfahren (z. B. Amniocentese) erforderlich wird. Der geeignete Zeitpunkt für eine Chorionzottenbiopsie ist zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Es dauert etwa einen bis acht Tage, bis die ersten Ergebnisse vorliegen. Muss eine Langzeitkultur angelegt werden, weil die erste Untersuchung unklare Befunde erbracht hat, so ist mit einer Wartezeit von etwa zwei Wochen zu rechnen.
Was zu bedenken ist
Der Vorteil dieser Methode ist, dass das Ergebnis schon zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft vorliegt. Ergibt sich bei der Untersuchung allerdings ein auffälliger Befund, wofür die Wahrscheinlichkeit immerhin 25% beträgt, so ist beim Nachweis krankheitsauslösender Veränderungen im NPC1- oder NPC2-Gen beim Kind i. R. keine Therapie möglich. Es kann sich dann die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen. Zudem kann es infolge der Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt kommen; das Risiko hierfür liegt bei etwa einem Prozent, d. h. einem von hundert Eingriffen. Auch Schmerzen und Blutungen nach dem Eingriff sind möglich. Schließlich sind Aussagen über den Schweregrad und die Ausprägung der Erkrankung durch vorgeburtliche Untersuchungen nur sehr eingeschränkt möglich, wobei der klinische Verlauf von NPC innerhalb einer Familie jedoch häufig ähnlich ist. Fehldiagnosen und unklare Befunde sind zwar sehr selten (deutlich kleiner als 1%), lassen sich jedoch nicht vollständig ausschließen. Es ist wichtig zu wissen, dass Resultate von pränatalen Untersuchungen auf Annahmen beruhen. Durch sie lassen sich nur eine kleine Zahl von Abweichungen entdecken, genaue Auskunft über die Entwicklungsmöglichkeiten des zukünftigen Menschen können sie nicht geben und eine Garantie für ein gesundes Kind sind sie ebenfalls nicht. Eine Ärztin oder ein Arzt darf die dargestellten vorgeburtlichen Untersuchungen nur dann durchführen, wenn die vollständig informierte Schwangere ihr Einverständnis dazu gegeben hat. Die Schwangere hat das Recht, ihre Meinung zu ändern und auf die Bekanntgabe der Testresultate zu verzichten. Sie kann auch nur Teilresultate von Untersuchungen wissen wollen. Allen Eltern von NPC-Kindern, die weiteren Kinderwunsch haben und sich über die Vor- und Nachteile einer vorgeburtlichen Untersuchung oder das Wiederholungsrisiko für NP informieren möchten, sowie ggf. Angehörigen der Eltern, wird empfohlen, möglichst vor Eintritt der Schwangerschaft ein humangenetisches Beratungsgespräch wahrzunehmen.
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