Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter bei Niemann-Pick Typ C:

Der Betroffene hat oder zeigt im Verlauf:

• Aspirationsgefahr
• Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
• Fällt beim Lachen um
• Fehlstellung der Hände (Dystonie)
• Gehstörung
• Halluzinationen (70%)
• Häufig auftretendes Fieber
• Hautsensibilität
• Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
• Hörprobleme (hört schlecht)
• Immobilität
• Infektanfälligkeit
• Kataplexie (60%)
• Merkwürdige Zuckungen oder Grimassen im Gesicht (fasciale Dystonie)
• Myoklonische Epilepsie
• Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
• Paranoide (70%)
• Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
• Psychiatrische Symptome (depressive Störungen, lethargisch oder Schizophrenie)
• Psychose
• Sackt beim Lachen zusammen
• Sakkadische Augenbewegungen, ruckartige Bewegungen der Augen
• Schlafprobleme
• Schwindel
• Spastizität
• Sprechstörungen (Dysarthrie)
• Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
• Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
• Stößt Schreie aus
• Supranukleäre Augenstörung (Blickparese)
• Undeutliche, verwaschene Sprache
• Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
• Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie 30%)
• Verlust der Schluckfunktion
• Vertikale Blickparese
• Zerebrales Anfallsleiden
• Zwangssymptome (50%)