Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)
- 09 Sep 2012
- Über die Krankheit
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Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter bei Niemann-Pick Typ C:
Der Betroffene hat oder zeigt im Verlauf:
- Aspirationsgefahr
- Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
- Fällt beim Lachen um
- Fehlstellung der Hände (Dystonie)
- Gehstörung
- Halluzinationen (70%)
- Häufig auftretendes Fieber
- Hautsensibilität
- Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
- Hörprobleme (hört schlecht)
- Immobilität
- Infektanfälligkeit
- Kataplexie (60%)
- Merkwürdige Zuckungen oder Grimassen im Gesicht (fasciale Dystonie)
- Myoklonische Epilepsie
- Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
- Paranoide (70%)
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
- Psychiatrische Symptome (depressive Störungen, lethargisch oder Schizophrenie)
- Psychose
- Sackt beim Lachen zusammen
- Sakkadische Augenbewegungen, ruckartige Bewegungen der Augen
- Schlafprobleme
- Schwindel
- Spastizität
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Stößt Schreie aus
- Supranukleäre Augenstörung (Blickparese)
- Undeutliche, verwaschene Sprache
- Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
- Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie 30%)
- Verlust der Schluckfunktion
- Vertikale Blickparese
- Zerebrales Anfallsleiden
- Zwangssymptome (50%)